Спина бифида: Симптомы, причины, диагностика и лечение

Спина бифида: Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что тебе нужно знать о бифиде позвоночника.

Это врожденная проблема, присутствующая до рождения и вызванная неполным закрытием эмбриональной нейронной трубки. Это дефект нервной трубки.

Существует четыре основных типа бифиды позвоночника: миеломенингоцеле, оккульта позвоночника, дефекты закрытой нервной трубки и менингоцеле. Миеломенингоцеле — наиболее серьезный тип, симптомы могут быть тяжелыми. Симптомы у бифиды позвоночника могут быть едва заметны.

Хирургия и другие методы лечения могут улучшить качество жизни человека с тяжелыми симптомами. В данной статье рассматриваются симптомы, причины и способы лечения наиболее серьезного типа — миеломенингоцеле.

Что такое бифида позвоночника?

В течение первого месяца после зачатия у эмбриона развивается примитивная тканевая структура, известная как нейронная трубка.

Эта структура постепенно развивается в кости, нервы и ткани. В конечном итоге они формируют нервную систему, позвоночник и позвоночник — костяной гребень, который защищает нервы и окружает их.

В бифиде позвоночника нервная трубка и позвоночник развиваются неправильно. Позвоночник не закрывается полностью, а позвоночник остается незащищенным вдоль нескольких позвонков.

Мешочек образуется на спине плода, когда мембраны и спинной мозг выдвигаются наружу. Мешочек может быть покрыт менингами или мембранами.

Из 4 миллионов младенцев, ежегодно рождающихся в Соединенных Штатах (США), от 1500 до 2000 заболевают позвоночником.

Типы

Существует четыре основных типа бифиды позвоночника:

Оккультизм: Это самая мягкая форма. У большинства пациентов нет неврологических признаков или симптомов. На коже, где обнаружен дефект позвоночника, может быть небольшое родимое пятно, ямочка или волосяной покров. Человек может никогда не знать, что у него раздвоение позвоночника, если только случайный тест на другое заболевание не выявит его.

Закрыты дефекты нейронной трубки: В этой версии может быть множество потенциальных дефектов в жире, костях или менингах спинного мозга. Во многих случаях симптомов нет, однако в некоторых случаях наблюдается частичный паралич и недержание кишечника и мочи.

Менингоцеле: Спинной мозг развивается нормально, но менинги, или защитные мембраны вокруг спинного мозга, проталкивают через отверстие в позвонках. Мембраны удаляются хирургическим путем, как правило, с незначительным повреждением нервных путей или вообще без него.

Миеломенингоцель: Миеломенингоцель является наиболее тяжелой формой бифиды позвоночника. В этом состоянии спинной мозг подвергается воздействию, вызывая частичный или полный паралич тела ниже отверстия. Симптомы подробно описаны ниже.

Симптомы

Ребенок, родившийся с бифидой позвоночника, может иметь или развиваться:

  • слабость или паралич в ногах
  • недержание мочи
  • недержание кишечника
  • отсутствие ощущения в коже.
  • скопление спинномозговой жидкости (КЧС), ведущее к гидроцефалии и, возможно, повреждению мозга.

Нервная система также будет более подвержена инфекциям, некоторые из которых могут представлять угрозу для жизни.

КЧС — это водянистая жидкость, которая течет через полости внутри мозга, а также вокруг поверхности мозга и спинного мозга. Если КЧС слишком много, это может привести к гидроцефалиту, давлению на мозг и, в конечном счете, к повреждению мозга.

Если вскрытие позвонков происходит в верхней части позвоночника, существует большая вероятность полного паралича ног и других проблем с движением в других частях тела. Если отверстия находятся посередине или в основании позвоночника, симптомы, как правило, менее выражены.

Симптомы миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой бифиды позвоночника. Если гидроцефалия присутствует, это повышает вероятность возникновения проблем с обучением. Может возникнуть целый ряд симптомов.

Когнитивные симптомы: Осознание, мышление, обучение, оценка и знание называются познанием. Проблемы в нейронной трубке могут отрицательно сказаться на развитии мозга. Если кора головного мозга, и особенно лобная часть, не развивается должным образом, могут возникнуть когнитивные проблемы.

Тип 2 — аномалия Арнольда-Киари: Это аномальное развитие мозга, затрагивающее часть мозга, известную как мозжечок. Это может вызвать гидроцефалия. Это может повлиять на языковую обработку и физическую координацию.

Трудности с обучением: У людей с бифидой позвоночника нормальный интеллект. Однако трудности с обучением могут возникать, что приводит к проблемам с вниманием, решением проблем, чтением, пониманием устной речи, составлением планов и пониманием абстрактных понятий.

Координация: Могут также возникнуть проблемы с зрительной и физической координацией. Застегнуть пуговицы или шнурки может быть сложно.

Паралич: Большинство пациентов имеют некоторую степень паралича в ногах. В случае частичного паралича могут потребоваться брекеты для ног или трость. Человеку с полным параличом понадобится инвалидное кресло. Если не выполнять упражнения на нижних конечностях, они могут ослабнуть, что приведет к смещению суставов и деформированию костей.

Недержание кишечника и мочи: Это обычное явление.

Менингит: Риск менингита выше у людей с бифидой позвоночника. Это может быть опасным для жизни.

Другие проблемы Со временем у человека могут возникнуть проблемы с кожей, проблемы с желудочно-кишечным трактом, аллергия на латекс и депрессия.

Кожа может быть более легко повреждена, если у человека нет ощущения в ногах. Они могут получить травмы или ожоги, не осознавая этого.

Лечение

Лечение зависит от нескольких факторов, в основном от тяжести симптомов и признаков.

Возможности хирургического вмешательства

Операция по восстановлению позвоночника: Это можно сделать в течение 2 дней после рождения. Хирург заменяет спинной мозг и любые обнаженные ткани или нервы обратно в организм новорожденного. Разрыв в позвонках затем закрывается, и спинной мозг запечатывается мышцами и кожей.

Если проблемы развития костной ткани возникнут позже, такие как сколиоз или вывих суставов, может потребоваться дальнейшая корректирующая операция. Брекет может помочь исправить сколиоз.

Дородовая хирургия: Хирург вскрывает матку и восстанавливает спинной мозг плода, обычно в течение 19-25 недель беременности. Этот тип операции может быть рекомендован для снижения риска ухудшения бифиды позвоночника после родов.

Рождение кесарева сечения: Если в плоде присутствует бифида позвоночника, роды, вероятно, будут проводиться путем кесарева сечения. Это безопаснее для обнаженных нервов.

Гидроцефалия: Хирургия может лечить скопление спинномозговой жидкости в мозгу. Хирург имплантирует тонкую трубку, или шунт, в мозг ребенка. Шунт отводит избыточную жидкость, обычно в живот. Обычно необходим постоянный шунт.

Если шунт блокируется или заражается, или же по мере роста ребенка может потребоваться дополнительная операция по установке более крупного шунта.

физиотерапия и трудотерапия

Физиотерапия: Это жизненно важно, так как помогает человеку стать более независимым и предотвращает расслабление мышц нижних конечностей. Специальные брекеты для ног могут помочь сохранить мышцы сильными.

Ассистивные технологии: Пациенту с полным параличом ног понадобится инвалидная коляска. Электрические инвалидные коляски удобны, но ручные помогают поддерживать прочность верхней части тела и общую физическую форму.

  • Брекеты для ног могут помочь людям с частичным параличом.
  • Компьютеры и специализированное программное обеспечение могут помочь людям с проблемами в обучении.

Трудотерапия: Это может помочь ребенку более эффективно выполнять повседневную работу, например, одеваться. Она может способствовать повышению самооценки и независимости.

Лечение недержания мочи

Уролог проведет обследование и порекомендует соответствующее лечение.

Чистая периодическая катетеризация (CIC): Это техника опорожнения мочевого пузыря через регулярные промежутки времени. Ребенок или его родитель или опекун учится устанавливать катетер через уретру и опустошать его в мочевой пузырь.

Антихолинергические средства: Эти препараты обычно назначаются взрослым пациентам с недержанием мочи, но врач может прописать их ребенку. Они увеличивают количество мочи, которое может удерживать мочевой пузырь, и уменьшают количество раз, когда ребенку нужно писать.

Инъекция ботокса: Если мочевой пузырь ребенка сокращается ненормально, называется гиперрефлекторным мочевым пузырем, врач может порекомендовать ввести ботулинический токсин (ботокс) для парализации мышц. Если это сработает, лечение будет повторяться каждые 6 месяцев.

Искусственный сфинктер мочи (AUS): Это хирургически имплантированное устройство оснащено силиконовой манжетой, окруженной жидкостью, насосом и воздушным шаром. Он прикрепляется к уретре и помещается в брюшную полость. Насос размещается под кожей мошонки у мужчин и под кожей половых губ у женщин. Когда ребенок хочет мочиться, он нажимает на насос, который временно опорожняет жидкость из манжеты в баллон, сбрасывая давление на манжету и открывая уретру, позволяя выпустить мочу. Может быть, он не подходит для мальчиков младшего возраста, которые еще не достигли половой зрелости.

Процедура Митрофанова: Хирург удаляет аппендицит и создает небольшой канал — Митрофанов канал, который заканчивается на отверстии, или стоме, чуть ниже пупка. Ребенок может поместить катетер в стому, чтобы выпустить мочу и опорожнить мочевой пузырь.

Долгосрочное применение антибиотиков может быть необходимо для профилактики инфекций мочевыводящих путей и почек.

Лечение недержания кишечника

Может потребоваться специальная диета и некоторые методы тренировки в туалете. Другие варианты лечения включают хирургическое вмешательство.

Диета: Здоровое, сбалансированное питание с большим количеством клетчатки необходимо для предотвращения запора, но слишком большое количество клетчатки может вызвать диарею. Дневник пищевых продуктов поможет вести учет подходящих продуктов.

Аналоговые пробки: Они изготовлены из пены и вставлены в анус для предотвращения загрязнения. Когда вилка намокает, она расширяется, блокируя прохождение любых фекалий и жидкости. Аналоговые штекеры работают около 12 часов. Их можно удалить, потянув за прикрепленную веревку.

Отек Дети, которые не ответили на лечение, могут получить пользу от клизм, которые очищают кишечник в течение 2-3 дней.

Операция по поводу недержания кишечника: Если ни одно из этих методов лечения не является эффективным, врач может порекомендовать операцию.

Клизма антеградного продолжения (ACE): Приложение используется для создания канала между кишечником и животом. Этот канал заканчивается в отверстии, или стоме, на поверхности живота. Если катетер вставляется в стому, жидкости могут проникать через катетер, в стому и в кишечник, чтобы смыть их содержимое через анус.

Колостомия или илеостомия: Колостомия заключается в отвлечении части толстой кишки таким образом, чтобы она соединялась со стомой, которая прикреплена к мешочку. Чехол собирает стулья. Если утечка происходит в конце тонкого кишечника, то процедура называется илеостомия.

Ребенку с бифидой позвоночника может понадобиться помощь нескольких специалистов, включая педиатра, нейрохирурга, уролога и ортопеда.

Тесты и диагностика

Большинство случаев заболевания бифидой позвоночника выявляется с помощью обычного ультразвукового исследования во время беременности.

Тестирование на бифиду позвоночника и другие проблемы можно проводить во время беременности, но эти тесты не на 100% точны.

Тест на альфа-фетопротеин в сыворотке матери (MSAFP)

Это анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый плодом.

AFP обычно не попадает в кровоток матери. Если да, то это обычно означает, что у плода аномально высокий уровень и, возможно, дефект нервной трубки. Это может указывать на анэнцефалию, неполноту черепа и неразвитость мозга, или бифиду позвоночника.

Иногда уровень АФП в норме, но у плода бифида позвоночника. В другом случае уровень АФП высок, но плод здоров.

Если уровень AFP высокий, врач сделает еще один анализ крови. Если они все еще высоки, будут заказаны дополнительные анализы, включая ультразвуковое сканирование, чтобы попытаться выяснить, почему AFP высокий, и проверить на наличие признаков бифиды позвоночника.

Уровень AFP также может быть высоким, если:

  • есть более одного плода.
  • был произведен просчет срока беременности.

Другие тесты, выполняемые во время беременности, включают тройной или четырехкратный (четырехкратный) скрининг.

Если ультразвуковое исследование проводится в нормальном режиме, но уровень AFP высок, врач может порекомендовать амниоцентез. Образец жидкости удаляется из амниотического мешка и тестируется на уровень АФП.

Если у плода дефект нервной трубки, то в окружающей его амниотической жидкости будет высокий уровень АФП.

Если уровень AFP высокий, врач проведет еще один тест для подтверждения.

Причины и факторы риска

Неясно, что именно вызывает раздвоение позвоночника. Ученые говорят, что это, скорее всего, связано с сочетанием наследственных, или генетических, экологических и пищевых факторов.

Фолиевая кислота: Бифида позвоночника более вероятна, если во время беременности у матери недостаточно фолиевой кислоты, хотя причина неясна. Все женщины репродуктивного возраста должны следить за тем, чтобы фолиевая кислота поступала в организм в достаточном количестве. С момента введения рекомендаций фолиевой кислоты в США в 1992 году, количество рождений с дефектами нервной трубки снизилось.

Растительные белки, железо, магний и ниацин: Низкое потребление этих питательных веществ до зачатия может быть связано с повышенным риском дефектов нервной трубки в два-пять раз.

Семейная история Если один ребенок родился с бифидой позвоночника, вероятность того, что у будущего брата или сестры будет такое же заболевание, составляет 4 процента.

Лекарства: Такие препараты, как вальпроат, используемые для лечения эпилепсии или биполярных расстройств, связаны с более высоким риском рождения детей с врожденными пороками развития, такими как бифида позвоночника.

Диабет: У женщины, страдающей диабетом, вероятность рождения ребенка с бифидой позвоночника выше, чем у женщины, страдающей диабетом.

Ожирение: Женщина, у которой индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 или более лет, имеет более высокий риск рождения ребенка с бифидой позвоночника.

Предотвращение

Поскольку причина возникновения бифиды позвоночника неизвестна, ее трудно предотвратить, но фолиевая кислота и анализы во время беременности могут помочь.

Фолиевая кислота: Женщины репродуктивного возраста должны потреблять 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты в день, питательного вещества, которое является ключевым для здорового развития плода. Источники: темно-зеленые, листовые овощи, яичные желтки, некоторые фрукты и обогащенные зерновые продукты. Беременные женщины или женщины, которые пытаются забеременеть, должны принимать добавку фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно.

Тесты: Тестирование на наличие дефектов нервной трубки и других проблем во время беременности также может снизить риск и сделать возможным принятие профилактических мер.

Женщина, у которой есть позвоночник бифида или у которой есть ребенок с таким заболеванием, подвергается более высокому риску рождения еще одного ребенка с позвоночником бифида. Ей может посоветовать принять лишнюю фолиевую кислоту перед зачатием заново.

Перспектива

Около 50 лет назад большинство младенцев не выживали бы после первых 12 месяцев жизни, но большинство людей с бифидой позвоночника теперь выживают уже во взрослом возрасте, и значительное число из них может жить самостоятельно.

Большинство детей с бифидой позвоночника имеют нормальный интеллект, могут ходить и посещать обычную школу. Однако некоторым из них может потребоваться дополнительная поддержка при возникновении трудностей в обучении и физических проблем, таких как недержание мочи.

Около 166 000 человек живут с бифидой позвоночника в США, и им доступна помощь и поддержка.

Для тех, кому нужна дополнительная информация о бифиде позвоночника, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) предоставляет список полезных организаций для контактов с целью получения информации, поддержки и исследовательских программ.