Синдром Тернера: Симптомы, причины и методы лечения

Что знать о синдроме Тёрнера.

Девочки часто бывают невысокого роста, и у них могут быть некоторые эмоциональные трудности и трудности с обучением, но большинство из них обладают нормальным интеллектом.

Синдром Тернера (TS) также известен как синдром Тернера, синдром 45,X, синдром Ульриха-Тёрнера или дисгенез Гонадала.

Что такое синдром Тернера?

Люди без синдрома Тернера имеют 46 хромосом, две из которых являются половыми хромосомами. У женщин две Х-хромосомы.

Однако лица с синдромом Тёрнера не имеют второй половой хромосомы. Иногда вся хромосома будет отсутствовать.

Примерно каждая 2500 девочек рождается с таким заболеванием, но оно, вероятно, сказывается на большем числе беременностей, которые не доживают до конца жизни. Считается, что в Соединенных Штатах около 70 000 женщин имеют ТС.

Ожидаемая продолжительность жизни несколько ниже, чем у большинства людей.

Хромосомы — это нити дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые существуют во всех клетках человеческого организма. Хромосомы содержат инструкции, которые определяют поведенческие и физические характеристики человека.

Типы

Есть два типа синдрома Тёрнера:

  • При классическом синдроме Тернера полностью отсутствует Х-хромосома. Это касается примерно половины всех людей с ТС.
  • Мозаика Тёрнер синдром, мозаика или Тёрнер мозаика, где нарушения происходят только в X хромосоме некоторых клеток тела.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тёрнера значительно различаются. Они могут появиться даже до рождения.

К признакам и симптомам до рождения относятся лимфедема. Отек лимфедема возникает, когда жидкость неправильно транспортируется вокруг органов организма плода, а избыток жидкости протекает в окружающие ткани, что приводит к отекам.

У новорожденных с ТС могут быть опухшие руки и ноги.

Плод мог:

  • толстая ткань шеи
  • кистозная гигрома или опухоль шеи.
  • меньший вес, чем обычно

При рождении или в младенчестве может быть:

  • широкая грудь с широко расставленными сосками.
  • локтевой валг, где руки выходят наружу на локтях.
  • свисающие веки
  • ногти, которые поворачиваются вверх.
  • высокий, узкий нёб или крыша рта.
  • низкая линия волос на затылке.
  • недоступные уши
  • маленькая и отступающая нижняя челюсть.
  • короткие стрелки
  • замедление или задержка роста
  • меньший рост и вес при рождении
  • отек рук и ног
  • широкая шея с дополнительными складками кожи, иногда называемыми «веб-подобными».

В некоторых случаях ТС может стать очевидным только позднее.

К более поздним признакам и симптомам относятся

  • Нерегулярный рост: Всплеск роста может не произойти в ожидаемое детство. В течение первых 3 лет жизни малыш может иметь нормальный рост, но к 3 годам его рост будет ниже среднего, а к 5 годам будет заметен небольшой рост.
  • Небольшой рост: Взрослая женщина может быть примерно на 8 дюймов, или на 20 сантиметров короче, чем ожидалось для взрослой женщины — члена этой семьи, если только она не проходит курс лечения.

Большинство девочек с ТС имеют нормальный интеллект и хорошие навыки вербальной речи и чтения, но у некоторых могут быть проблемы с математикой, пространственными концепциями, навыками памяти и точными движениями пальцев.

К социальным проблемам относятся трудности с интерпретацией реакции или эмоций других людей.

Обычно, во время полового созревания женские яичники начинают вырабатывать половые гормоны, эстроген и прогестерон. Большинство девочек с ТС не вырабатывают эти половые гормоны.

  • отсутствие наступления менструального периода
  • слаборазвитая грудь
  • возможное бесплодие

Хотя самка с ТС имеет нефункционирующие яичники и бесплодна, ее влагалище и матка, или матка, обычно в норме, и большинство женщин с ТС могут вести нормальную половую жизнь.

Около 20 процентов женщин с ТС начинают менструировать во время полового созревания, но женщины с ТС редко беременеют без лечения бесплодия.

К другим возможным признакам и симптомам относятся

  • глаза, которые наклоняются вниз.
  • выдающиеся мочки ушей
  • патологии полости рта, которые могут вызвать проблемы с зубами.
  • сужение аорты, что может привести к шуму в сердце.
  • гипотиреоз или недостаточная активность щитовидной железы, поддающаяся лечению с помощью таблеток тироксина.
  • гипертония или высокое кровяное давление
  • остеопороз, или хрупкость костей, из-за недостаточного количества эстрогена.
  • носитель отита, инфекция среднего уха или клеевое ухо широко распространены среди молодых девушек с ТС.
  • потеря слуха во взрослом возрасте может быть вызвана носителями отита в детстве
  • диабет чаще встречается у женщин старшего и избыточного веса с ТС, чем у других женщин с таким же весом и возрастом.
  • кроты могут преобладать на коже.
  • маленькие ложкообразные ногти
  • безымянный палец или палец ноги короче обычного.

Причины и факторы риска

Большинство людей рождается с двумя половыми хромосомами. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Женщины наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

При наличии у женщины TS одна копия хромосомы Х либо отсутствует, либо претерпевает значительные изменения.

В TS возможен ряд генетических изменений.

Моносомия: Одна хромосома Икс полностью отсутствует. Эксперты считают, что это вызвано ошибкой либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. В каждой клетке тела потомства отсутствует одна Х-хромосома.

Синдром Мозаики Тернер, также называемый мозаикой или мозаикой Тернера: На ранних стадиях развития плода может возникнуть ошибка в делении клеток, в результате чего некоторые клетки имеют две копии Х-хромосомы, в то время как другие имеют только одну. Иногда в некоторых ячейках могут находиться как копии X-хромосомы, так и копии с одной измененной копией.

Y хромосомный материал: Небольшое количество людей с TS имеют некоторые клетки только с одной копией X-хромосомы, а другие только с одной копией X-хромосомы и некоторыми материалами Y-хромосомы. Человек развивается как женщина, но с более высоким риском развития типа рака, известного как гонадобластома.

Потеря или аномалия Х-хромосомы происходит спонтанно при оплодотворении яйцеклетки. Отсутствие или изменение Х-хромосомы вызывает ошибки в развитии плода и развитии после рождения.

Наличие одного ребенка с ТС не увеличивает риск рождения других детей с таким состоянием.

Поражаются только женщины.

Факторы риска

Считается, что риск заражения ТС одинаков для всех женщин, независимо от этнической принадлежности или местонахождения. Это происходит случайно, не связано с возрастом родителей, и нет известных токсинов или факторов окружающей среды, которые могли бы повлиять на риск.

диагностирование

Во время беременности ультразвуковой тест может выявить признаки ТС. Амниоцентез или отбор проб хорионических вилл (CVS) — это дородовые тесты, которые могут выявить хромосомные отклонения.

При рождении проблемы с сердцем или почками, или отеки рук и ног могут указывать на TS.

Если у младенца широкая шея, широкая грудь и соски с большим расстоянием между ними, а также если у девочки маленький рост и неразвитость яичников, то ТС может присутствовать при росте.

Иногда диагноз ставится только позже, например, когда половое созревание еще не наступило.

Анализ крови по кариотипу может выявить дополнительные или отсутствующие хромосомы, хромосомные перегруппировки или хромосомные переломы.

Это можно сделать, взяв пробу амниотической жидкости, пока ребенок еще находится в матке, или взяв образец крови после рождения. Если одна Х-хромосома отсутствует или неполна, TS подтверждается.

Лечение

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое не поддается лечению, но лечение может помочь решить проблемы с небольшим ростом, сексуальным развитием и трудностями в обучении.

Ранняя профилактика важна для снижения риска осложнений. Кровяное давление и щитовидная железа требуют частого наблюдения, и любое необходимое лечение должно быть проведено немедленно.

Лечение инфекций внутреннего уха с помощью ЛОР-терапевта может свести к минимуму риск возникновения проблем со слухом в более позднем возрасте.

Гормональная терапия может включать эстроген, прогестерон и гормоны роста. Эндокринолог или педиатрический эндокринолог может предоставить их.

Если девочка не растет нормально, следует начать гормональную терапию роста, чтобы предотвратить рост и социальную стигматизацию в более позднем возрасте. Ежедневная инъекция гормона роста может увеличить рост девочки на 4 дюйма, или 10 сантиметров. Лучший возраст для начала лечения не подтвержден, но лечение обычно начинается с 9 лет.

Заменяющая терапия эстрогеном и прогестероном позволит половому развитию и снизит риск развития остеопороза. Тесты крови могут показать, сколько гормонов вырабатывает пациент естественным путем.

Заменяющая терапия эстрогеном начнется в начале полового созревания, примерно в 14 лет, начиная с малых доз, которые постепенно увеличиваются. Прогестероновая терапия, проводимая позже, может вызвать менструацию. Половое гормональное лечение будет продолжаться до конца жизни пациента. Его можно давать в виде таблеток, инъекций или пластырей. Около 90% девочек с синдромом Тёрнера нуждаются в гормональном лечении для стимулирования полового созревания и ускорения роста.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) будет необходимо, если пациент желает забеременеть. Любая беременность требует тщательного наблюдения из-за дополнительной нагрузки на сердце и кровеносные сосуды.

Консультации и психологическая терапия могут помочь пациентам с психологическими проблемами.

Помощь в обучении и поддержка в обучении могут помочь тем, у кого проблемы с арифметикой, пространственными концепциями, памятью и тонкими движениями пальцев.

Осложнения

С ТС связан ряд осложнений.

Сердечно-сосудистые проблемы

Некоторые девочки с ТС рождаются либо с пороками сердца, либо с очень незначительными отклонениями в работе сердца. Это может повысить риск осложнений в более позднем возрасте.

Дефекты в аорте, главном кровеносном сосуде, ведущем из сердца, увеличивают риск препарирования аорты, разрыва во внутреннем слое аорты.

Любой дефект в клапане между аортой и сердцем увеличивает риск возникновения стенозов аортального клапана или его сужения. Это касается от 5 до 10 процентов людей с ТС.

Высокое артериальное давление, или гипертония, более вероятно при ТС.

Другие проблемы

Другие возможные осложнения включают в себя

Диабет: Это более вероятно среди пожилых женщин с ТС, страдающих избыточным весом, по сравнению с другими женщинами того же возраста и веса.

Проблемы со слухом: Постепенная потеря нервной функции и инфекция внутреннего уха могут привести к потере слуха.

Проблемы с почками: Около 40% пациентов с ТС имеют тот или иной вид почечной недостаточности, что повышает риск развития гипертонии и инфекций мочевыводящих путей.

Гипотиреоз: У пациентов с ТС недоактивная щитовидная железа поражает 10% пациентов.

Выпадение зубов: Это может быть результатом плохого или аномального развития зубов. Форма полости рта и неба повышает вероятность переполненности и плохого выравнивания зубов.

Видение: Страбизм и дальнозоркость, или дальнозоркость, чаще встречаются у девочек с ТС. При косоглазии глаза не работают параллельно, и кажется, что они смотрят в разные стороны.

Кости: Существует повышенный риск остеопороза и кифоза или переднего округления верхней части спины. Сколиоз, боковая кривизна позвоночника, поражает около 10 процентов людей с ТС.

Беременность: У женщины с ТС значительно выше риск развития осложнений во время беременности, включая гестационный диабет, высокое артериальное давление и препарирование аорты.

Психология: ТС повышает риск возникновения проблем с самооценкой, беспокойством, депрессией, синдромом гиперактивности с дефицитом внимания (СДВГ) и социальным взаимодействием.

Раннее вмешательство повышает шансы решения этих проблем до их возникновения.