Синдром Прайдера-Вилли: Симптомы, предупреждающие знаки и причины

Синдром Прайдера-Вилли: Симптомы, предупреждающие знаки и причины

Синдром Прайдера-Вилли: Симптомы, предупреждающие знаки и причины

Что такое синдром Прайдера-Вилли?

Человек с синдромом Прайдера-Вилли (Prader-Willi Syndrome, PWS) испытывает крайние трудности с контролем массы тела, так как он проводит много времени в еде и испытывает сильное желание есть как можно больше пищи. PWS является наиболее распространенной генетической причиной патологического ожирения у детей.

По данным Ассоциации синдрома Прайдера-Вилли в Соединенных Штатах, от 1 из 8000 до 1 из 25 000 человек живут с этим заболеванием.

Другие источники указывают на то, что синдром встречается у 1 из 10 000 — 1 из 30 000 человек во всем мире. Это одинаково влияет на представителей обоих полов.

Что такое PWS?

PWS — это генетическое заболевание, которое означает, что люди наследуют его от своих родителей.

Она присутствует с рождения, хотя диагноз часто не ставится до поздней стадии жизни.

Люди с СПЦ имеют семь генов на хромосоме 15, которые либо удалены, либо неактивны.

Они часто страдают от пониженного мышечного тонуса, неполного сексуального развития и хронического голода.

Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, которые не имеют этого заболевания. Многие лица с СПЦ имеют небольшой рост.

Новорожденный ребенок с PWS обычно имеет более низкий, чем обычно, вес при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Мышечная слабость известна как гипотония.

У людей в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже, развивается сильный аппетит, называемый гиперфагией.

Эта характеристика возникает из-за того, что после еды значительно снижается ощущение полноты пищи. Как только гиперфагия начинается, это, как правило, пожизненное заболевание.

Симптомы

Симптомы СПЦ обычно развиваются в два этапа.

Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие начинают проявляться в возрасте от 1 до 6 лет.

Симптомы в первый год обучения

В возрасте от 0 до 12 месяцев у младенца могут появиться некоторые или все из следующих симптомов:

  • Гипотония или плохой мышечный тонус: Ребенок чувствует дискету, когда его держит другой человек. Локти и колени могут свободно выдвигаться вместо того, чтобы прочно вставать в нужное положение. С возрастом гипотония улучшается.
  • Специфические черты лица: Они могут включать миндалевидные глаза и голову, сужающуюся в висках. У рта может быть небольшой, опущенный вид с тонкой верхней губой.
  • Снижение уровня физического развития: Плохой мышечный тонус может снизить сосательную способность и затруднить кормление. Младенцы могут набирать вес медленнее, чем другие дети.
  • Страбизм: Глаза не двигаются в унисон. Может показаться, что один глаз блуждает, или глаза могут скреститься.

У младенца также может быть необычайно слабый крик, неполная реакция на стимуляцию и он может показаться усталым.

Гениталии могут развиваться неправильно, иногда происходит депигментация кожи и глаз.

Симптомы в возрасте от 1 года до 6 лет

В возрасте от 1 до 6 лет возможны следующие симптомы:

  • Пищевые пристрастия и увеличение массы тела: Ребенок жаждет пищи постоянно, потребляя большое количество пищи с большой частотой. Они могут накапливать продукты питания или есть продукты, которые большинству людей не нравятся, например, замороженные продукты до их размораживания или приготовления, или продукты, срок годности которых истек.
  • Гипогонадизм: Яичники или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к слабому развитию половых органов. Яички самцов с СПЦ не могут спускаться.
  • Ограниченный рост и сила: Это может включать плохую мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПЦ могут не достичь полного роста, будучи взрослыми, из-за недостатка гормона роста.
  • Ограниченное когнитивное развитие: Это может привести к слабому или умеренному ограничению возможностей обучения.
  • Задержка двигательных навыков: Дети могут достичь общих целей в развитии навыков координации обучения, таких как умение сидеть или ходить пешком, позже, чем обычно. Младенцу не разрешается ходить пешком до достижения им возраста 24 месяцев.
  • Задержка с вербальными навыками: Ребенок с СПЦ может развить свои речевые способности позже, чем обычно.
  • Поведенческие и психические расстройства: К ним могут относиться истерики умеренного характера, особенно в связи с едой. Ребенок может быть спорным, оппозиционным, жестким, манипулирующим, собственническим и упрямым. Некоторые дети могут иметь навязчиво-комппульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Могут появиться чрезмерные скопления кожи и укусы ногтей.
  • Нарушения сна: Они могут включать апноэ во сне, возможно, из-за ожирения. Могут быть нарушения нормального цикла сна.
  • Сколиоз или искривление позвоночника: Это симптом, который может возникнуть по мере роста человека с СПЦ.
  • Депигментация: Кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей и братьев и сестер.

Может быть высокая терпимость к боли. Недальновидность также распространена.

Ассоциация синдрома Прайдера-Вилли в настоящее время все чаще рассматривает PWS как синдром нескольких стадий, а не только двух, которые использовались вначале.

На втором этапе, в возрасте от 18 до 36 месяцев, вес тела переходит от среднего к более высокому без какого-либо дополнительного интереса к пище или потреблению теплоты сгорания.

Фаза 3 начинается примерно в возрасте 8 лет и может продолжаться до взрослого возраста. Надежный поиск пищи начинается и является одной из ключевых особенностей этого этапа.

В дальнейшем люди с СПЦ в период полового созревания переживают слабое сексуальное развитие. Самки могут испытывать скудную менструацию или вообще не испытывать ее, и большинство взрослых людей с СПЦ могут не иметь возможности размножаться.

Когда обратиться к врачу

Родители должны проконсультироваться с врачом, если появятся следующие признаки:

  • трудности с кормлением новорожденных на младенческом этапе
  • пробуждение
  • отсутствие реакции на нормальную стимуляцию.
  • волнистость при удержании
  • постоянный поиск пищи в ребенке.
  • быстрый прирост веса

К числу других предупреждающих признаков относятся постоянный голод, постоянный поиск пищи и, как правило, быстрое увеличение веса. Однако почти всегда будут и другие признаки, и большинство детей, проявляющих такое поведение, не имеют PWS.

Причины

Генетические аномалии вызывают PWS. Исследователи обнаружили аномалии на хромосоме 15, но еще не определили вовлеченные гены.

Кроме тех, что связаны с сексом, все человеческие гены приходят парами. Один экземпляр принадлежит отцу и называется отцовский ген, а другой — матери и известен как материнский ген.

В СПЦ некоторые отцовские гены хромосомы 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно.

Эта генетическая аномалия меняет принцип действия гипоталамуса. Гипоталамус — это часть мозга, которая контролирует жажду и голод. Она также выделяет гормоны, способствующие сексуальному развитию и росту.

Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, подобные PWS.

Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПЦ, человек с поврежденным гипоталамусом может испытывать некоторые из тех же поведенческих проблем, таких как и постоянная тяга к пище.

Лечение, используемое для людей, родившихся с СПЦ, может также помочь людям с приобретенными симптомами, схожими с симптомами, характерными для данного заболевания.

диагностирование

Существует ряд тестов для СПЦ, однако вид генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить 99% случаев.

Раннее тестирование необходимо, так как ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.

Некоторые люди с СПЦ не получают диагноза, или им ставят неверный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (СПА), поскольку некоторые особенности этих состояний пересекаются с особенностями СПЦ.

Лечение

Лекарства от ЛУН не существует.

Тем не менее, текущая терапия может помочь уменьшить симптомы, сосредоточившись на соответствующих гормонах и недостатках развития.

Терапия, которую могут использовать врачи, включает в себя:

Пищевая терапия может обеспечить ребенка, испытывающего трудности с питанием, высококалорийными молочными смесями.

Врач, который лечит СПЦ, будет внимательно следить за весом и ростом, в то время как диетолог может помочь в разработке плотной питательной и низкокалорийной диеты, способствующей контролю веса.

Люди с СПЦ должны соблюдать очень строгую диету с более низкими калорийными целями, чем те, которые были бы распространены в этой возрастной группе. Родителям и опекунам, возможно, придется установить физические барьеры для учета пищевой тяги, например, заперть пищу внутри кухонных шкафов.

Процедура гормона роста может помочь увеличить рост и уменьшить содержание жира в организме, но долгосрочные последствия этого неясны.

Половое гормональное лечение, такое как заместительная гормональная терапия (HRT), может пополнить запасы тестостерона для мальчиков и прогестерона для девочек. Это помогает сексуальному развитию и может снизить риск остеопороза.

Другие процедуры включают в себя

  • развивающая терапия для развития соответствующих возрасту социальных и межличностных навыков
  • трудовая терапия для помощи в выполнении повседневных задач
  • физиотерапия для управления координацией и движением
  • логопедия для развития коммуникативных способностей

Человеку с СПЦ может также потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи в связи с психологическими последствиями СПЦ.

Большинство людей с СПЦ нуждаются в наблюдении и специализированной помощи на протяжении всей своей жизни. Постоянное ограничение питания и поведения может стать причиной стресса для членов семьи, а группы поддержки и консультирования семьи иногда могут предложить помощь.

Осложнения

Осложнения PWS могут включать необычные реакции на лекарства, особенно седативные средства и анестезию.

Человек с СПЦ может иметь обычно высокий болевой порог, что означает, что инфекция или заболевание не получают медицинской помощи до более поздних стадий. Рвота также редка у людей с СПЦ, если только проблема не является уже серьезной.

Высокая распространенность ожирения означает более высокий риск диабета 2-го типа, сердечных заболеваний и инсульта, чем у других людей. Аналогичным образом, у людей с СПЦ более высокий уровень эрозии зубов, чем у других. Могут также возникнуть остеоартроз и остеопороз, поражающие кости и суставы.

Резюме

PWS — это состояние, при котором человек не может контролировать желание поесть из-за хромосомной аномалии, а также замедленного роста и плохого когнитивного развития, среди прочих симптомов.

Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с состоянием.

Если человек с СПЦ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения, связанные с заболеванием, он может ожидать незначительных изменений в продолжительности жизни, если таковые вообще произойдут.

Однако индивидуальный медицинский надзор необходим на протяжении всей жизни, особенно если человек с СПЦ достигнет 40-летнего возраста.

Существует ли диета для контроля пищевых пристрастий у людей с СПЦ?

Для людей с СПЦ никакая особая диета не уменьшает и не контролирует принуждение к еде. Врачи часто советуют ограничить количество калорий в рационе питания людей с СПЦ, и такой режим питания часто требует ограничения доступа к пище.

Даже до того, как у детей с СПЦ развится ожирение, они должны иметь возможность заниматься повседневными физическими упражнениями и получать контролируемое питание. Это помогает уменьшить тяжелые последствия для здоровья в результате сильного переутомления, которое может привести к угрожающему жизни ожирению.

Дина Вестфален, PharmD Answers представляют мнения наших медицинских экспертов. Все материалы носят исключительно информационный характер и не должны рассматриваться в качестве медицинских рекомендаций.