Рыжий ген волос также повышает риск заболевания раком у темноволосых людей.

«Рыжий ген волос» также повышает риск заболевания раком у темноволосых людей.

Воздействие ультрафиолетовых лучей солнца или солярия на кожу повышает риск повреждения ДНК.

Это взаимодействие уже давно известно. Однако не все ДНК одинаково восприимчивы к разрушительному воздействию УФ-излучения.

Люди с рыжими волосами и светлой кожей особенно чувствительны к этому виду повреждений.

Рыжеволосые составляют около 1-2 процентов мирового населения, но около 6 процентов британцев.

Эти индивидуумы несут две копии определенного варианта гена MC1R, который изменяет выработку пигмента меланина, вызывая развитие бледной кожи, веснушек и рыжих волос.

Риск повреждения гена MC1R и солнца

Ген MC1R кодирует рецептор меланокортина 1, участвующий в производстве пигмента — меланина. Меланин необходим для контроля пигментации глаз, волос и кожи. Существует два типа меланина — эвмеланин, который производит темные волосы и защищает от УФ-лучей, и феомеланин, который не защищает клетки от УФ-атак.

Мутации гена MC1R рыжеволосых снижают его способность вырабатывать эумеланин, поэтому феомеланин вырабатывается в изобилии, оставляя кожу незащищенной и подверженной воздействию солнечных лучей.

Хотя известно, что особи, несущие две копии гена MC1R, особенно восприимчивы к солнечному воздействию, точный размер этого риска не был известен. Следователи из Института Уэлллкома Доверительного Управления Санджера (Wellcome Trust Sanger Institute) решили выяснить степень риска, связанного с переносом двух экземпляров этого конкретного гена.

» Известно, что у рыжеволосого человека повышается вероятность развития рака кожи, но впервые было доказано, что этот ген ассоциируется с раком кожи с большим количеством мутаций».

Доктор Дэвид Адамс, ведущий научный сотрудник.

Исследователи изучили базы данных последовательностей ДНК опухолей более 400 человек. Данные были получены от пациентов со всего мира и отсортированы в США. Они обнаружили, что у людей с вариантом гена MC1R в опухолях было на 42% больше мутаций, связанных с солнцем.

Уровень мутаций, связанных с мутацией MC1R, был эквивалентен 21 году пребывания на солнце по сравнению с теми, которые не переносят эти варианты.

Тим Бишоп, директор Института рака и патологии Лидса при Лидском университете, является ведущим автором книги: «Это первое исследование, посвященное тому, как наследственный ген MC1R влияет на количество спонтанных мутаций при раке кожи и имеет важное значение для понимания того, как образуются раковые заболевания кожи».

Новый механизм рака кожи?

Ранее считалось, что изменения в пигменте кожи, связанные с рыжеволосой кожей, позволили большему количеству ультрафиолетовых лучей достичь ДНК и разрушить ее. Возможно, так оно и есть, но нынешние выводы показывают, что на практике существуют и другие механизмы.

Команда обнаружила, что вариант гена MC1R, как и ожидалось, увеличил количество мутаций, вызванных УФ-излучением, но, как ни удивительно, обнаружила, что уровень других, не связанных с УФ-излучением мутаций также возрос. Это означает, что вариант MC1R может изменять или вмешиваться в другие пути, приводящие к мутациям опухоли.

Эти выводы касаются не только рыжеволосых людей с двумя копиями варианта MC1R, но и людей, у которых не проявляются рыжие черты лица, но и тех, у кого есть только одна копия этого варианта. По словам доктора Адамса, они обнаружили, что «у людей, имеющих только один экземпляр гена, количество опухолевых мутаций намного больше, чем у остальной части населения».

Эти данные впервые свидетельствуют о том, что общий генетический профиль оказывает большое влияние на геном рака.

Все данные для этого исследования были предоставлены в свободный доступ для всех исследователей и демонстрируют ценность совместных исследований и наборов данных в открытом доступе. Команда надеется, что полученные результаты помогут легче идентифицировать людей, подверженных риску развития рака кожи; она также надеется, что такой вид обмена данными выдвинет на первый план новые и захватывающие открытия.