Мышечная дистрофия: Симптомы, лечение, типы и причины заболеваний

Все дело в мышечной дистрофии.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Обычно это заболевание затрагивает мальчиков младшего возраста, но в зрелом возрасте могут возникать и другие отклонения.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые препятствуют выработке мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейный анамнез мышечной дистрофии увеличит шансы того, что она затронет человека.

В настоящее время нет лекарства, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Вот несколько ключевых моментов в мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация приведена в основной статье.

  • Мышечная дистрофия — это набор состояний истощения мышц.
  • Дюшенн мускулистая дистрофия — самый распространенный вид дистрофии.
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время для борьбы с этим заболеванием проводятся испытания генной терапии.
  • В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 заболеваний, которые приводят к слабости и дегенерации мышц. По мере развития состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и тяжести заболевания, последствия могут быть легкими, медленно прогрессирующими в течение нормальной жизни, умеренной инвалидностью или смертельным.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и лечение наркозависимости могут улучшить качество жизни человека и замедлить прогрессирование симптомов.

Симптомы

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера похожи, но, как правило, начинаются в середине двадцатилетия или позже, становятся мягче и прогрессируют медленнее.

К ранним симптомам относятся

  • ходячая походка
  • боль и скованность мышц.
  • трудности с бегом и прыжками
  • ходить по пальцам ног
  • трудности сидеть или стоять
  • нарушения обучаемости, например, развитие речи позже обычного.
  • частые падения

Со временем все более вероятным становится следующее:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, что еще больше ограничивает движение.
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходима помощь при дыхании.
  • искривление позвоночника может быть вызвано недостаточной силой мышц для поддержания его структуры.
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приведет к проблемам с сердцем.
  • затрудненное глотание, с риском аспирационной пневмонии. Иногда необходима подводящая трубка.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Лекарства и различные виды терапии помогают замедлить прогрессирование заболевания и поддерживать мобильность пациента в течение как можно более длительного времени.

Наркотики

Два наиболее часто назначаемых лекарства для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды: Этот вид медикаментов может помочь увеличить мышечную силу и медленное прогрессирование, но длительное использование может ослабить кости и увеличить прирост веса.
  • Лекарства от сердечных заболеваний: Если это заболевание влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензин-преобразующих ферментов (АПФ).

Физиотерапия

  • Общие упражнения: Разнообразные упражнения по упражнениям на движение и растяжку помогают бороться с неизбежным внутренним движением конечностей по мере сокращения мышц и сухожилий. Ограничения, как правило, фиксируются в определенном положении, и такие виды деятельности могут помочь им оставаться подвижными дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким воздействием, такие как ходьба и плавание, также могут замедлить прогрессирование заболевания.
  • Помощь в дыхании: По мере ослабления мышц, используемых для дыхания, может возникнуть необходимость в использовании устройств, помогающих улучшить доставку кислорода в ночное время. В наиболее тяжелых случаях пациенту может понадобиться использовать вентилятор, чтобы дышать от его имени.
  • Мобильность помогает: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Брекеты: Они сохраняют мышцы и сухожилия растянутыми и помогают замедлить их сокращение. Они также обеспечивают дополнительную поддержку при перемещении.

Типы

Существуют различные типы мышечной дистрофии, включая следующие:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна: Самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до достижения ребенком трехлетнего возраста; как правило, он прикован к инвалидной коляске на 12 лет и умирает от респираторной недостаточности в возрасте от 20 до 20 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы сходны с симптомами Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
  • Миотоника (болезнь Стейнерта): Миотоническая форма — самая распространенная взрослая форма. Он характеризуется неспособностью расслабиться после сокращения мышц. Мышцы лица и шеи часто поражают в первую очередь. К симптомам также относятся катаракта, сонливость и аритмия.
  • Врожденный: Этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения возраста 2 лет. Она затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, в то время как другие могут двигаться быстро и вызывать значительное ухудшение.
  • Фациоскапулогумеральный (ФСГД): Заболевание может произойти почти в любом возрасте, но чаще всего оно наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с FSHD могут спать со слегка открытыми глазами и иметь проблемы с полным закрытием век. Когда человек с FSHD поднимает руки, лопатки выступают как крылья.
  • Поясничные пояса: Этот вариант начинается в детстве или в подростковом возрасте и сначала воздействует на мышцы плеча и бедра. Лица с мышечной дистрофией конечностей могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы, что делает спотыкание общей проблемой.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Заболевание происходит в возрасте от 40 до 70 лет. Сначала поражается веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Причины

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждый вариант мышечной дистрофии обусловлен разным набором мутаций, но все они мешают организму вырабатывать дистрофин. Дистрофин — это белок, необходимый для укрепления и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, кодирующем дистрофин цитоскелетного белка. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в полосатой мышце, но он является незаменимой молекулой для общего функционирования мышц.

Дистрофин входит в невероятно сложную группу белков, которые обеспечивают правильную работу мышц. Белок помогает соединить различные компоненты в мышечные клетки и соединить их вместе с сарколеммой — наружной мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформируется, этот процесс не работает правильно, и нарушается внешняя мембрана. Это ослабляет мышцы и может также активно повреждать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин практически полностью отсутствует; чем меньше дистрофина вырабатывается, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Генетическое кодирование дистрофина является самым крупным известным геном человека. Более 1000 мутаций этого гена были выявлены при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

диагностирование

  • Ферментный анализ: Поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенный уровень ЦК при отсутствии других видов повреждений мышц может свидетельствовать о наличии мышечной дистрофии.
  • Генетическое тестирование: Поскольку известно, что при мышечной дистрофии происходят генетические мутации, эти изменения могут быть проверены на предмет выявления.
  • Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма позволяют обнаруживать изменения в мышечной ткани сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: Проверка легочной функции может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: Игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут свидетельствовать о мышечных заболеваниях.
  • Биопсия: Удаление части мышечной ткани и ее исследование под микроскопом может выявить признаки мышечной дистрофии, которые говорят сами за себя.

Перспектива

Перспективы будут зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затрудненное дыхание и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с таким состоянием обычно не выживали после 20 лет, но прогресс улучшает их перспективы.

В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни людей с герцогиней составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией, скорее всего, будет нуждаться в пожизненной помощи.

Текущие исследования

Многое известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, существуют направления исследований, которые приближаются все ближе к одному.

заместительная терапия гена

Поскольку конкретный ген, участвующий в мышечной дистрофии, был найден, разумным решением является замещение гена, который может привести к отсутствию дистрофинового белка.

Существуют сложные проблемы с этим подходом, включая потенциал иммунной системы для отражения нового белка и необходимость замены гена дистрофина в большом размере. Существуют также трудности с направлением вирусных переносчиков непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход направлен на производство утрофина. Утрофин — это белок, похожий на дистрофин, который не страдает от мышечной дистрофии. Если производство утрофина будет регулироваться, то болезнь может быть остановлена или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается механизмом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белка. Проводятся испытания лекарственных препаратов, в результате которых оборудование для производства белков пропускает мутировавшее содержимое и продолжает создавать дистрофин.

Лекарства для замедления мышечной траты

Вместо того, чтобы нацеливаться на гены, стоящие за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, при стандартных обстоятельствах, могут восстанавливаться сами. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследование стволовых клеток

Исследователи рассматривают возможность введения стволовых клеток мышц, способных вырабатывать недостающий дистрофиновый белок.

В настоящее время в рамках проектов изучаются наиболее полезные типы клеток для использования и способы их доставки к скелетной мышце.

трансплантация миобласта

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют поврежденные мышечные волокна. По мере истощения миобластов мышцы постепенно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях была предпринята попытка вставить модифицированные миобластные клетки в мышцы для замещения изнуренных естественных миобластов.