Может ли отсутствие одного белка объяснить 1 из 3 случаев аутизма?

Может ли отсутствие одного белка объяснить 1 из 3 случаев аутизма?

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) описывают расстройство аутистического спектра как «расстройство развития, которое может вызвать серьезные социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы».

Люди с расстройствами аутистического спектра общаются, общаются друг с другом и учатся не так, как большинство людей. Их поведение также может быть необычным.

Воздействие КАН может быть мягким или сильным. Уровень способностей может варьироваться от очень одаренных, как правило, в конкретной области, до крайне трудных.

Некоторым людям потребуется значительная дополнительная поддержка, чтобы помочь им в их повседневной жизни, в то время как для других проблемы могут быть гораздо менее заметными или значительными.

Считается, что примерно каждый 68-й ребенок страдает расстройством аутистического спектра, причем вероятность того, что у мальчиков это заболевание будет в четыре с половиной раза выше, чем у девочек.

Достоверный диагноз обычно возможен в возрасте 2 лет, но большинство детей не будет диагностироваться до тех пор, пока им не исполнится 4 года.

Точная причина КАН в большинстве случаев остается неясной, однако известно, что определенную роль играют генетические факторы.

Более низкий уровень белка вызывает поведенческие изменения

Теперь исследователи из Университета Торонто, ON, считают, что они обнаружили специфический белок, который может быть ключом к пониманию многих случаев КАН.

Этот белок потенциально может дать подсказку для будущей терапии.

Исследованием руководили профессор Бенджамин Бленкове из Центра Доннелли Университета Торонто и профессор Сабина Кордес с кафедры молекулярной генетики и Синайской системы здравоохранения Луненфельд-Таненбаумского научно-исследовательского института.

Ранее ученые доказали, что люди с аутизмом имеют низкий уровень белка nSR100, или SRRM4, который играет ключевую роль в развитии мозга.

В ходе текущего эксперимента команда снизила уровень этого белка в мышах.

Когда они это сделали, у мышей стали появляться некоторые из отличительных признаков аутизма. После снижения уровня nSR100 всего на 50%, мыши стали избегать социальных взаимодействий и стали более чувствительны к шуму.

Эти данные свидетельствуют о том, что белок nSR100 оказывает значительное влияние на социальное поведение и другие аспекты аутизма.

Связь между nSR100 и аутизмом в мозгу

Авторы также полагают, что белок nSR100 может сыграть определенную роль в выявлении различных молекулярных ошибок, которые могут привести к развитию аутизма. Белок играет важную роль в регулировании процесса, в результате которого образуется широкий спектр других белков, которые являются строительными блоками клеток.

В мозгу измененных мышей команда заметила изменения, которые разделяют людей с аутизмом. Изменения, связанные с проводкой мозга и деятельностью, известной как альтернативное сращивание, которое является частью процесса генной регуляции. Существовали также доказательства связи между уровнем nSR100 и активностью нейронов.

По словам Матье Кеснель-Валлиереса, аспирантки, которую совместно курируют профессор Бленкове и профессор Кордес: «Если у вас повышается активность нейронов, что характерно для многих форм аутизма, программа альтернативного сращивания nSR100 нарушается, что, вероятно, лежит в основе аутистического поведения».

Уже обнаружив, что у людей с аутизмом низкий уровень nSR100 в мозгу, команда считает, что аутизм может привести к тому, что неправильно сплавленные белки соберутся в клетках мозга.

Эти ошибки могут привести к дальнейшим ошибкам в проводке мозга. Возможно, именно эти недостатки лежат в основе необычного поведения людей с аутизмом.

Авторы надеются, что, используя такую модель, ученые смогут протестировать небольшие молекулы, которые смогут исправить низкий уровень nSR100, обнаруженный у людей с аутизмом.

» Ранее мы сообщали о связи между уровнем белка nSR100 и аутизмом. Но на этот раз мы покажем, что снижение уровня этого белка может быть действительно причиной, и это очень важно. Просто снизив уровень nSR100 на 50%, мы наблюдаем признаки аутистического поведения».

Профессор Сабина Кордес

«В будущем, если вы немного повысите уровень этого белка у пациентов с аутизмом, возможно, вам удастся улучшить некоторые поведенческие нарушения», — говорит профессор Кордес.