Гомоцистинурия: Причины, симптомы и тесты

Гомоцистинурия: Причины, симптомы и тесты

В этой статье мы рассмотрим, что такое гомоцистинурия, что ее вызывает и какие симптомы она вызывает. Мы также занимаемся диагностикой и лечением этого заболевания.

Что такое гомоцистинурия?

При гомоцистинурии организм не может расщеплять определенные белки. В частности, это заболевание влияет на аминокислоту под названием метионин.

Аминокислоты являются незаменимыми строительными элементами организма человека. Метионин — это натуральный белок, который нужен младенцам для роста, а взрослым — для регулирования содержания азота в организме. Все аминокислоты содержат азот, что делает азот важной частью ДНК человека.

Существует несколько различных форм гомоцистинурии, которые отличаются друг от друга по симптомам.

Наиболее распространенная форма называется цистатиониновая бета-синтаза (CBS). CBS отличается от других видов гомоцистинурии тем, что вызывает следующие симптомы:

  • близорукость
  • вывих передних линз глаз
  • увеличение свертываемости крови
  • хрупкие кости или другие скелетные отклонения

CBS может также вызывать задержки в развитии и нарушения обучаемости.

Другие менее распространенные формы гомоцистинурии могут вызвать целый ряд других симптомов.

Распространенность

В Соединенных Штатах гомоцистинурию проверяют при рождении. Скрининг выявляет не все формы гомоцистинурии, и пациенты могут оставаться недиагностированными в течение 5 лет с момента рождения.

По данным отдела Министерства здравоохранения и социального обеспечения США (МЗСС), гомоцистинурия поражает примерно 1 из каждых 200 000-300 000 младенцев, родившихся в США.

Она также более распространена в некоторых странах. Например, в отчете HHS говорится, что в США это более распространено среди белых людей из Новой Англии, которые имеют ирландское происхождение. В этой группе заболевание затрагивает каждого из 50 000 новорожденных.

По данным Национальных институтов здравоохранения, наиболее распространенным видом гомоцистинурии в мире является гомоцистинурия у 1 из 200 000 — 335 000 человек. Кроме того, как представляется, он более распространен в некоторых странах, включая Германию, Ирландию, Катар, Норвегию и Норвегию.

Одно исследование выявило шесть специфических генетических мутаций, связанных с гомоцистинурией, в обзоре крови 133 новорожденных, проведенном группой экспертов. Эти данные свидетельствуют о том, что гомоцистинурия встречается чаще, чем считалось ранее, среди исследователей.

Причины и факторы риска

Поскольку гомоцистинурия является генетически автосомальной рецессивной, для развития состояния ребенок должен унаследовать от каждого родителя по две копии нерабочего гена гомоцистинурии. Родители, несущие неработающий ген, могут не иметь симптомов гомоцистинурии.

  • 25-процентная вероятность поражения гомоцистинурией.
  • 50 процентов от того, чтобы быть перевозчиком.
  • 25-процентный шанс остаться незатронутым и нести ген.

Симптомы

При большинстве случаев гомоцистинурии ферментная бета-синтаза цистатионина (CBS) не работает. В результате, аминокислоты метионин и гомоцистеин не могут распадаться.

Это приводит к накоплению в организме большого количества обеих аминокислот, которые могут быть токсичными и вызывать повреждение нервной системы. К областям, которые могут быть повреждены, относятся мозг и сосуды, несущие кровь и лимфу вокруг тела.

Признаки и симптомы гомоцистинурии проявляются в первый год жизни. Хотя некоторые младенцы слабо страдают гомоцистинурией, эти симптомы могут ухудшаться по мере продвижения в детстве и даже во взрослом возрасте.

К симптомам могут относиться

  • близорукость или смещение линз глаз
  • бледная кожа и волосы
  • слабые кости
  • боковые изгибы позвоночника.
  • длинные и тонкие руки и ноги.
  • деформации груди
  • задержки в развитии и нарушения обучаемости
  • поведенческие проблемы

Менее распространенные симптомы включают в себя:

  • низкий уровень красных кровяных телец, где размеры кровяных телец больше обычного, известный как мегабластическая анемия.
  • неспособность младенцев расти и набирать вес ожидаемыми темпами
  • проблемы с движением и походкой
  • припадки

Вполне возможно, что многие из этих симптомов усугубляются, когда ребенок потребляет пищу, которую его организм не может сломать. Они также вызываются периодами болезни и инфекции.

Осложнения

Наиболее серьезным осложнением гомоцистинурии являются сгустки крови, которые могут представлять опасность для жизни и повышать риск инсульта.

Интеллектуальная инвалидность также возможна, но риск может быть снижен, если гомоцистинурия будет диагностирована на ранней стадии и успешно лечиться.

Вывих линз глаз может повредить зрение. Для оказания помощи некоторым людям может понадобиться операция по замене линз.

Диагностика гомоцистинурии

Явными признаками, которые могут заставить врача проверить на гомоцистинурию, являются то, что ребенок очень тонкий и слишком высокий для своего возраста, или он растет не так, как ожидалось.

Кроме того, врач будет искать признаки деформации грудной клетки, искривления позвоночника и вывих линз.

Обследование глаз может выявить проблемы со зрением, а рентгеновские снимки могут указывать на признаки слабости костей. Генетическое тестирование, скрининг на аминокислоты, биопсии печени и тесты на ферменты печени также используются для постановки диагноза гомоцистинурии.

Генетическое тестирование

Исследователи рекомендуют генетическое тестирование для тех, кто имеет семейный анамнез гомоцистинурии и хочет иметь детей.

Однако, поскольку это заболевание является результатом генетической мутации, его невозможно предотвратить. Единственная причина генетического тестирования — дать людям некоторое представление о риске, связанном с мутацией генов при гомоцистинурии.

Лечение

Лекарства от гомоцистинурии не существует, хотя ее можно лечить с помощью диетических ограничений, добавок и лекарств. Высокие дозы В6 были полезны для некоторых людей, и большинству людей, страдающих этим заболеванием, придется принимать В6 до конца жизни.

Те, кто не реагирует на лечение препаратом В6, должны придерживаться низкометиониновой диеты. Примеры продуктов питания, которых следует избегать и которые содержат высокие уровни метионина аминокислот, включают:

  • немного мяса и рыбы.
  • яйца
  • соевый
  • молочный комбинат
  • орехи и бобы

Другим вариантом лечения является бетаин, питательное вещество, которое помогает удалить гомоцистеин аминокислот из кровотока. Прием фолиевой кислоты с бетаином также может помочь.

Перспектива

Люди с гомоцистинурией могут вести нормальный образ жизни, если их диагностировать достаточно рано и их лечение будет успешным. Тем не менее, тромб может вызвать проблемы со здоровьем, а иногда и опасные для жизни осложнения.