Гемофилия: свертываемость крови и как образуются сгустки крови

Гемофилия, свертываемость крови и свертываемость крови.

Коагуляция включает в себя действие клеток и коагуляционных (свертывающих) факторов. Клетки являются тромбоцитами, а факторы коагуляции — белками. Эти белки присутствуют в плазме крови и на поверхности определенных сосудов или кровеносных сосудов клеток.

Если у человека слишком много тромбов, у него может развиться тромбоз глубоких вен (ТГВ) и другие проблемы. Если сгусток крови недостаточен, у человека может развиться гемофилия. В этом случае кровотечение протекает слишком легко.

Как происходит коагуляция

Гемостаз — это процесс, который останавливает кровотечение и предотвращает чрезмерную потерю поврежденных кровеносных сосудов.

Коагуляция является неотъемлемой частью гемостаза. При гемостазе тромбоциты и протеин, называемый фибрин, работают вместе, чтобы закупорить поврежденную стенку кровеносного сосуда. Это останавливает кровотечение и дает организму шанс восстановить повреждение.

При повреждении эндотелия, который является облицовкой кровеносного сосуда, тромбоциты немедленно образуют пробку в месте повреждения. В то же время белки в плазме крови реагируют на образование фибриновых нитей.

В сложной химической реакции эти нити образуют и укрепляют тромбоцитную пробку.

Поскольку тромбоциты собираются в месте повреждения пробки или ее блокировки, коагуляционные факторы действуют в виде ряда химических реакций, усиливающих пробку и позволяющих начать заживление.

Что такое тромбоцит?

Тромбоцит — это дискообразный элемент в крови, который играет роль в свертывании крови. Во время нормального свертывания крови тромбоциты слипаются.

Тромбоциты — это клетки крови, получаемые из мегакариоцитов, которые являются клетками, вырабатываемыми костным мозгом.

Что такое фибрин?

Фибрин — это нерастворимый белок, который играет важную роль в свертывании крови.

Волокно собирается вокруг раны в ячеистой структуре, которая укрепляет тромбоцитовую пробку.

По мере высыхания и затвердевания сетки или коагуляции кровотечение останавливается, рана заживает.

Откуда взялся фибрин?

Фибрин образуется в крови из растворимого белка — фибриногена.

При контакте тромбоцитов с поврежденными тканями происходит ряд химических процессов, в результате которых белок, называемый тромбином, преобразует фибриноген в фибрин.

Факторы свертывания

Факторами коагуляции являются белки. Печень производит большинство из них.

Первоначально ученые пронумеровали эти факторы в порядке их обнаружения, используя римские цифры от I до XIII. Когда у человека возникает специфическое состояние свертывания крови, ему не хватает определенного коагуляционного фактора.

Например, человеку с гемофилией не хватает:

Фактор VIII, или антигемофильный фактор А, если у них гемофилия А.

Фактор IX, или компонент тромбопластина в плазме крови, если у них гемофилия B, также известная как рождественская болезнь.

Когда рана повреждает стенку стенки кровеносного сосуда, она вызывает сложный набор химических реакций, связанных с этими факторами свертывания крови.

Процесс похож на каскад химических реакций, поскольку происходит шаг за шагом.

Последний шаг — это когда фибриноген, также известный как фактор I, превращается в фибрин, который образует сетку, чтобы заткнуть рану и остановить кровотечение.

Тромбовка и гемофилия

Если свертывание крови происходит не так, как положено, у человека гемофилия. Гемофилия возникает тогда, когда человек не обладает полным количеством факторов свертывания крови. Обычно это происходит, когда человек наследует ген, который заставляет его вырабатывать более низкие уровни факторов свертывания крови.

Существует два основных вида гемофилии — А и В.

У людей с гемофилией А нет фактора свертывания крови VIII, а у людей с гемофилией В нет фактора свёртывания крови IX.

Согласно данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), тяжесть гемофилии человека зависит от количества фактора свертывания крови VII или IX:

  • Мягкая гемофилия: У человека будет от 5 до 40 процентов от нормального уровня фактора свертывания крови.
  • Умеренная гемофилия: У них будет от 1 до 5 процентов от нормального коэффициента свертывания крови.
  • Тяжелая гемофилия: У них будет менее 1% от нормального уровня.

Around 80 percent of people with hemophilia have type A, and about 70 percent of these people have a severe form.

Симптомы и осложнения

Симптомами гемофилии являются не заживающие раны и легкие кровоподтеки.

Существует высокий риск осложнений, некоторые из которых могут представлять угрозу для жизни.

Симптомы и осложнения включают в себя:

  • кровотечение после поверхностной травмы, даже если оно небольшое.
  • кровотечение из носа без видимой причины.
  • истекающее кровью из рта.
  • спонтанный синяк
  • отеки и боли в суставах из-за внутреннего кровотечения
  • кровотечение в мозгу после незначительного удара по голове, ведущее к головной боли, рвоте, путанице, слабости и, возможно, припадкам.
  • другие повреждения органов и тканей
  • сильная потеря крови, ведущая к гиповолемическому шоку.
  • у женщин, длительное или сильное менструальное кровотечение

И тип А, и тип В могут быть легкими, умеренными или тяжелыми, в зависимости от того, насколько низкими являются факторы свертывания крови человека.

Гемофилия обычно поражает мужчин, но очень редко она встречается у женщин. Ежегодно, по данным НХЛБИ, около 1 из 5000 мужчин рождается с таким заболеванием. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (ЦКЗ), в редких случаях он может поражать женщин.

Жизнь с гемофилией

Человек с гемофилией должен принять некоторые меры предосторожности, чтобы предотвратить травмы и кровотечения.

Это может включать в себя

  • осторожно подбирать занятия и виды спорта
  • отказ от использования лекарств, таких как аспирин, которые снижают свертываемость крови.
  • обеспечение того, чтобы все медицинские работники, школьные учителя и другие лица знали о наличии у них гемофилии.

Очень важно следовать всем медицинским рекомендациям и посещать все рекомендованные врачом приемы.

Некоторые люди могут предпочесть носить медицинскую идентификацию в той или иной форме, чтобы другие знали, какие действия следует предпринять и чего следует избегать в случае возникновения чрезвычайной ситуации.

Будущие надежды

В 2018 году ученые из Института Салка объявили о том, что они нашли способ проведения «одноразовой» терапии для людей с гемофилией B с использованием технологии стволовых клеток.

Мыши, которым была сделана инъекция, продолжали вырабатывать необходимые факторы свертывания крови почти год спустя после укола.

Со временем это может предложить новый вид терапии, который еще больше снизит риски, с которыми сталкиваются больные гемофилией.

Чаепитие

В прошлом гемофилия представляла угрозу для жизни, однако, по данным Информационного центра генетических и редких заболеваний (GARD) Национального института здравоохранения Соединенных Штатов, перспективы улучшились.

Лекарства от гемофилии пока нет, и перспективы зависят от тяжести заболевания.

Однако при существующих вариантах лечения многие люди с низким уровнем фактора свертывания крови могут прожить нормальную или почти нормальную жизнь и наслаждаться хорошим качеством жизни.