Фенилкетонурия: Симптомы, анализы и лечение

Фенилкетонурия: Симптомы, анализы и лечение

PKU поражает от 1 до 15 000 младенцев в США каждый год и обычно диагностируется вскоре после рождения.

Фенилаланин — это не то, что организм производит естественным путем. Он производится из продуктов питания, таких как протеины и некоторые искусственные подсластители.

В этой статье мы рассмотрим симптомы PKU, тесты, которые могут диагностировать его, и доступные методы лечения.

Причины

PKU — это наследственное генетическое состояние, которое передается от обоих родителей их детям при мутации или изменении генов.

Некоторые дети наследуют ненормальный ген от одного родителя, а не от обоих. Эти дети известны как носители PKU и сами не имеют PKU.

Известно, что PKU чаще встречается среди коренных американцев и выходцев из Северной Европы.

Генетические мутации

PKU — это заболевание, вызванное изменением или мутацией конкретного гена. Однако могут существовать и другие генетические факторы, которые играют определенную роль.

Люди, страдающие ПКП, страдают от изменения или мутации гена ПАГ.

Ген PAH отвечает за предоставление организму инструкций по выработке фермента, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот фермент жизненно необходим для преобразования фенилаланина в другие вещества, используемые организмом.

При мутации гена PAH организм не может правильно обрабатывать фенилаланин. Это может сделать диетические источники фенилаланина токсичными, что в некоторых случаях может привести к накоплению и необратимому повреждению мозга.

PKU может присутствовать в легких или тяжелых вариантах заболевания. Лица с мягкими формами полиуретана способны перерабатывать фенилаланин в малой степени. В тяжелых случаях так называемого классического PKU, фенилаланин гидроксилазы в организме присутствует очень мало, если вообще присутствует.

Классический PKU вызывает наибольшее беспокойство, так как эта форма может привести к серьезному повреждению мозга и другим медицинским заболеваниям, если не лечить его.

Симптомы и осложнения

Хотя у детей, страдающих полиуретановым синдромом, симптомы могут отсутствовать, они могут появиться примерно через 6 месяцев.

Если оставить без лечения, PKU может вызвать токсичные и вредные уровни фенилаланина в организме. Эти высокие уровни фенилаланина могут создавать серьезные и необратимые проблемы со здоровьем, такие как

  • постоянные нарушения интеллекта
  • задержки развития
  • поведенческие или психиатрические проблемы, такие как гиперактивность с аутистическим поведением
  • припадки
  • дрожание рук и ног
  • более светлая кожа и глаза из-за аномального уровня меланина.
  • плесневый запах тела
  • кожные высыпания, такие как экзема.
  • потеря беременности у женщин

Если у беременной женщины PKU, которая не контролируется, уровень фенилаланина в утробе матери будет выше нормы, чем у плода. Это может подвергнуть опасности нерожденного ребенка при следующих условиях:

  • низкий вес при рождении
  • умственная отсталость
  • задержанный рост
  • сердечные осложнения
  • небольшой размер головы
  • поведенческие проблемы

тестирование PKU

В США новорожденные проходят анализ крови на PKU через 48-72 часа после рождения. Поскольку практически все дети с PKU диагностируются с помощью этого метода, признаки и симптомы PKU редко встречаются в США.

Педиатры обсудят результаты и необходимость дополнительного тестирования с родителями.

Семьи с анамнезом PKU могут проходить тестирование PKU во время беременности, когда исследуются клетки плаценты или амниотическая жидкость.

У ребенка, который проходит тестирование на PKU, будет взято несколько капель крови с пятки. Затем этот образец направляется в лабораторию на бумаге, специально предназначенной для тестирования на ПХУ.

Повторение теста может быть рекомендовано, если первоначальный тест PKU был выполнен в течение первых 24 часов после рождения, или если первый тест был признан аномальным.

Лечение и управление

Как только PKU будет диагностирована у младенца, его уровень фенилаланина необходимо будет проверять еженедельно или чаще, если этого требует состояние здоровья, до достижения им возраста одного года.

Обычно тестирование рекомендуется дважды в месяц в детстве или по мере необходимости, в зависимости от рекомендации врача. Дальнейшее тестирование в подростковом и взрослом возрасте обсуждается позже в детстве.

Для того, чтобы уровень фенилаланина не был слишком высоким, необходимо соблюдать специальную диету PKU. Этот рацион питания включает формулу с низким содержанием фенилаланина со специальным белком. В целом, фенилаланин часто встречается в высокобелковых продуктах питания, поэтому включение в рацион питания специальной формулы низкобелкового фенилаланина гарантирует, что люди с PKU получают достаточно белка.

Матери детей с PKU должны обсудить вопросы грудного вскармливания со своим врачом. Это связано с наличием фенилаланина в грудном молоке.

Людям с PKU необходимо соблюдать специализированное питание на протяжении всей своей жизни. В рацион питания PKU входят следующие продукты питания:

  • плоды
  • овощи
  • некоторые зерна, которые могут включать хлопья с низким содержанием белка, хлеб и макаронные изделия.
  • низкая фенилаланиновая пища

К пищевым продуктам, которых следует избегать в рационе питания PKU, относятся продукты с высоким содержанием фенилаланина, такие как:

  • молоко, сыр, мороженое и другие молочные продукты
  • яйца, рыба, мясо и птица
  • орехи
  • бобы
  • продукты питания, содержащие аспартам
  • напитки, подслащенные такими продуктами, как NutraSweet® и Equal®.

Врач, обслуживающий детское отделение интенсивной терапии, обсуждает их индивидуальные диетические потребности, поскольку не все дети должны придерживаться одной и той же диеты.

В некоторых случаях могут быть рекомендованы лекарства для лечения людей с PKU.

Куван — это одно из таких лекарств, которое иногда используется в легких или особых случаях ПХУ в сочетании с рационом ПХУ. Он помогает уменьшить количество фенилаланина в крови. Врач обсудит этот вариант, если он уместен в плане ухода за ребенком.

Перспектива

Перспективы для людей с ПКП зависят от нескольких факторов. К ним относятся

  • возраст при диагностике
  • когда ребенок начнет лечение PKU.
  • насколько близко человек следует диете PKU.

Правильно организованный рацион питания особенно важен для беременных женщин, страдающих ПХУ. Чем внимательнее они придерживаются диеты PKU, тем лучше они смотрят на своего ребенка при рождении.

Родители и лица, имеющие отношение к PKU, всегда должны поговорить со своим врачом или медицинским работником, чтобы составить индивидуальный план ухода, а также определить факторы риска возникновения осложнений PKU.