Болезнь Хантингтона поражает как мышцы, так и мозг.

Болезнь Хантингтона поражает как мышцы, так и мозг.

Исследование, проведенное исследователями из Университета штата Райт в Дейтоне (штат Огайо) и Политехнического университета штата Калифорния в Помоне, опубликовано в журнале «Журнал общей физиологии» (The Journal of General Physiology).

Люди с болезнью Хантингтона все чаще испытывают неконтролируемые движения, слабую координацию, мышечную ригидность, эмоциональные проблемы, потерю познания или способности мыслить. Наиболее распространенная форма обычно встречается у людей в возрасте 30-40 или 40-ти лет.

Это заболевание возникает из-за дефекта гена, который нарушает трансляцию ДНК и последующую выработку охотничьего белка, что, в свою очередь, приводит к нарушению функционирования клеток.

Ученые считают, что мышление, настроение и особенности поведения при болезни Хантингтона возникают в результате гибели нервных клеток в стриатуме и коре головного мозга.

Однако существуют предположения, что некоторые особенности, влияющие на двигательные функции, такие как непроизвольные движения и ригидность мышц, могут быть результатом охоты на мутантов в скелетной мышце.

В предыдущей работе команда исследователей обнаружила, что у мышей с ранней формой заболевания Хантингтона были дефекты скелетных мышц на поздних стадиях заболевания. Они заметили уменьшение функции белка под названием ClC-1, который переправляет хлорид-ионы в клетки.

Дефект оказался ошибочной трансляцией кода ДНК для получения белка ClC-1. Это может привести к повышенной возбудимости мышц и дать возможное объяснение некоторых симптомов физического движения заболевания.

Нарушение процесса созревания мышц может быть признаком того.

Однако из предыдущей работы не было ясно, является ли дефект в обработке белкового кода результатом смерти нервных клеток, контролирующих скелетную мышцу, или же он возник в начале и развитии заболевания.

Для нового исследования команда исследовала, что произошло при трансляции кода ДНК белка ClC-1 во время начала и прогрессии болезни Хантингтона у мышей, разработанных для его развития. Они сравнили результаты с тем, что происходит у здоровых мышей дикого типа (контрольная группа).

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, переносится молекулами, называемыми посыльными РНК, в механизм получения белков, которые заставляют клетки работать. Исследователям было интересно, что происходит с РНК посланника, которая несет код белка ClC-1.

Они обнаружили дефект в кодировке РНК посланника белка ClC-1 как у мышей Хантингтона, так и у контрольных мышей, когда животные были молоды. Однако по мере старения дефект устранялся, чтобы вырабатывать функциональный ClC-1 только у здоровых мышей.

Полученный результат позволяет предположить, что нарушение мышечного созревания может быть признаком болезни Хантингтона — по крайней мере, у мышей.

В ходе дальнейшего обследования группа обнаружила, что мыши Хантингтона вырабатывают форму миозина — моторного белка, который обычно содержится только в мышцах новорожденных мышей. Они также нашли доказательства этого у мышей с болезнью Хантингтона у взрослых особей.

» Наши результаты подтверждают, что болезнь Хантингтона является не только миопатией, но и нейродегенеративным заболеванием и может дать новую возможность улучшить уход за пациентом, нацелив его на ткани скелетных мышц».

Старший автор Доктор Эндрю А. Восс, Университет штата Райт.

Исследователи также считают, что полученные результаты позволяют использовать биомаркеры скелетных дефектов мышц для отслеживания развития заболевания без необходимости исследования тканей головного мозга у пациентов.