Болезнь моторных нейронов: Типы, симптомы, причины и методы лечения

Болезнь моторных нейронов: Типы, симптомы, причины и методы лечения

Что такое болезнь двигательных нейронов?

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые посылают электрические сигналы на мышцы, влияющие на способность мышц функционировать.

Болезнь моторных нейронов (MND) может появиться в любом возрасте, но большинству пациентов старше 40 лет при диагностике. Она затрагивает мужчин больше, чем женщин.

Наиболее распространенный тип, боковой амиотрофический склероз (БСА), по всей вероятности, поражает около 30 000 американцев в любой момент времени, с более чем 5 000 диагнозов в год.

Известный английский физик Стивен Хокинг прожил с ALS много десятилетий до своей смерти в марте 2018 года. Виртуоз-гитарист Джейсон Беккер — еще один пример того, кто живет с ALS уже несколько лет.

Вот некоторые ключевые моменты, касающиеся заболеваний двигательных нейронов. Более подробно об этом говорится в основной статье.

  • Болезни двигательных нейронов (MND) — это группа заболеваний, которые воздействуют на нервные клетки, посылающие сообщения в мозг.
  • Происходит постепенное ослабление всех мышц тела, что в конечном итоге сказывается на способности к дыханию.
  • Генетические, вирусные и экологические проблемы могут играть определенную роль в возникновении МГП.
  • Лекарства не существует, но поддерживающее лечение может улучшить качество жизни.
  • Ожидаемая продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 3 лет до более 10 лет.

Типы

Существует несколько типов заболеваний двигательных нейронов.

Болезнь АЛС, или болезнь Лу Герига, является наиболее распространенным типом, поражающим мышцы рук, ног, рта и дыхательной системы. Среднее время выживания составляет от 3 до 5 лет, но некоторые люди живут не менее 10 лет после постановки диагноза с поддерживающим лечением.

Прогрессивный бульбарный паралич (ПБП) включает в себя ствол мозга. Люди с АЛС также часто имеют PBP. Состояние вызывает частые удушье, затруднения в разговоре, употреблении пищи и глотании.

Прогрессивная мышечная атрофия (ПМА) медленно, но постепенно приводит к истощению мышц, особенно рук, ног и рта. Это может быть разновидность ALS.

Первичный боковой склероз (ПЛС) является редкой формой МГП, которая развивается медленнее, чем АЛС. Она не смертельна, но может повлиять на качество жизни. У детей он известен как первичный ювенильный латеральный склероз.

Мышечная атрофия позвоночника (СМА) — это наследственная МГП, которая поражает детей. Существует три типа, все они вызваны аномальным геном, известным как SMA1. Обычно он поражает багажник, ноги и руки. Долгосрочные перспективы варьируются в зависимости от типа.

Различные типы МГП имеют схожие симптомы, но они развиваются с разной скоростью и тяжестью.

Симптомы

МГП можно разделить на три этапа: ранний, средний и продвинутый.

Признаки и симптомы на ранней стадии

Симптомы развиваются медленно и могут быть спутаны с симптомами некоторых других неврологических состояний, не связанных между собой.

Ранние симптомы зависят от того, какая система организма поражена в первую очередь. Типичные симптомы начинаются в одной из трех областей: руки и ноги, рот (бульбар) или дыхательная система.

  • ослабляя хватку, затрудняя подхват и удержание вещей.
  • утомляемость
  • мышечные боли, судороги и судороги.
  • нечеткой и иногда искаженной речью.
  • слабость рук и ног
  • повышенная неуклюжесть и спотыкание.
  • затруднённое глотание
  • затрудненное дыхание или одышка

Признаки и симптомы средней стадии заболевания

По мере развития заболевания симптомы становятся более тяжелыми.

  • Мышечная боль и слабость усиливаются, спазмы и спазмы усиливаются.
  • Конечности становятся все слабее.
  • Лимбовые мышцы начинают сокращаться.
  • Движение пораженных конечностей становится более трудным.
  • Лимбовые мышцы могут стать аномально жесткими.
  • Боль в суставах растет.
  • Еда, питье и глотание становятся труднее.
  • Происходит слюноотделение, из-за проблем с контролем слюны.
  • Происходит зевок, иногда в неконтролируемых схватках.
  • Боль в челюстях может быть вызвана сильным зевом.
  • Проблемы с речью усугубляются, поскольку мышцы в горле и рту ослабляются.

Человек может показывать изменения в личности и эмоциональном состоянии, с неконтролируемым плачем или смехом.

Ранее считалось, что МГП не оказывает существенного влияния на функцию мозга или память, но исследования показали, что в настоящее время до 50 процентов людей с ALS имеют тот или иной вид участия функции мозга.

Это включает трудности с памятью, планированием, языком, поведением и пространственными отношениями. До 15 процентов людей с АЛС имеют форму слабоумия, известную как лобно-временная деменция (ФВТД).

Проблемы с дыханием могут возникнуть в связи с ухудшением состояния диафрагмы, основной дыхательной мышцы. Дыхание может быть затруднено, даже во время сна или отдыха. В конечном счете, понадобится помощь с дыханием.

Вторичными симптомами являются бессонница, беспокойство и депрессия.

Признаки и симптомы на продвинутой стадии развития

В конце концов, пациент будет не в состоянии двигаться, есть или дышать без посторонней помощи. Без поддерживающей терапии человек уйдет из жизни. Несмотря на лучший доступный в настоящее время уход, наиболее распространенными причинами смерти являются осложнения дыхательной системы.

Причины

Моторные нейроны посылают сигналы от мозга к мышцам и костям, и это заставляет мышцы двигаться. Они участвуют как в сознательных движениях, так и в автоматических движениях, таких как глотание и дыхание.

Некоторые МГП наследуются, в то время как другие происходят случайным образом. Точные причины неясны, но Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта (NINDS) отмечает, что генетические, токсичные, вирусные и другие факторы окружающей среды, вероятно, играют определенную роль.

Факторы риска

Вот некоторые из факторов риска, связанных с МГП.

Наследственность: В Соединенных Штатах Америки (США) из каждых 10 случаев АЛС наследуется около 1 случая. Также известно, что SMA является наследственным состоянием.

Возраст: после 40 лет риск значительно возрастает, хотя он все еще очень мал. Скорее всего, АЛС возникает в возрасте от 55 до 75 лет.

Секс У мужчин больше шансов развиться МГП.

Некоторые эксперты связывают военный опыт с более высокой вероятностью развития этого заболевания.

Исследования показали, что профессиональные футболисты чаще умирают от АЛС, болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний, чем другие люди. Это подразумевает возможную связь с повторяющимися травмами головы и неврологическими заболеваниями.

диагностирование

На ранней стадии, МГП может быть трудно диагностировать, потому что признаки и симптомы являются общими для других заболеваний, таких как рассеянный склероз (РС), воспаление нервов, или болезнь Паркинсона.

Врач ПМСП обычно направляет пациента к неврологу, врачу, специализирующемуся на диагностике и лечении заболеваний и состояния нервной системы.

Невролог начнет с полного анамнеза и физического обследования неврологической системы.

Могут быть полезны и другие тесты.

Анализ крови и мочи: Эти анализы могут исключить другие условия и выявить любое повышение уровня креатининовой киназы. Он образуется, когда мышцы ломаются, и иногда его можно обнаружить в крови пациентов с МГП.

МРТ-сканирование мозга: Это не может обнаружить МГП, но может помочь исключить другие состояния, такие как инсульт, опухоль мозга, проблемы с циркуляцией мозга или аномальную структуру мозга.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (НЭС): Они часто выполняются вместе. ЭМГ измеряет уровень электрической активности в мышцах, в то время как NCS измеряет скорость, с которой электричество проходит через мышцы.

Спинномозговая пункция или поясничная пункция: При этом анализируется спинномозговая жидкость, жидкость, которая окружает мозг и спинной мозг.

Биопсия мышц: Если врач считает, что у пациента может быть мышечное заболевание, а не МГП, может быть проведена биопсия мышц.

После проведения анализов врач обычно наблюдает за пациентом в течение некоторого времени, прежде чем подтвердить наличие МГП.

Критерии, известные как критерии Эль-Эскориала, могут помочь врачу проверить наличие отличительных неврологических признаков, которые могут помочь в диагностике ALS.

  • сокращение мышц, слабость или судороги.
  • ригидность мышц или аномальные рефлексы
  • симптомы распространяются на новые группы мышц
  • не имея других факторов, объясняющих симптомы.

Лечение

Не существует лекарства от МГП, поэтому лечение направлено на замедление прогрессии и максимальное повышение независимости и комфорта пациента.

Это может включать использование средств и устройств для дыхания, кормления, передвижения и коммуникации.

Реабилитационная терапия может включать физиотерапию, трудовую и речевую терапию.

Замедление развития болезни

В настоящее время два препарата одобрены Управлением США по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для ALS. Рилузоле, или Рилутек, снижает количество глутамата в организме. Наиболее эффективной она представляется на ранних стадиях АЛС и у пожилых людей. Было доказано, что это улучшает выживание.

В начале 2017 года препарат «Радикава» (эндаравон) был одобрен FDA для лечения АЛС.

То, как он работает, непонятно, но может замедлить прогрессирование заболевания, предотвращая повреждение тканей.

В настоящее время ученые изучают возможную роль стволовых клеток в лечении АЛС.

Мышечные спазмы и ригидность

Мышечные спазмы и ригидность можно лечить с помощью физиотерапии и медикаментов, таких как инъекции ботулинического токсина (БТА). БТА блокирует сигналы от мозга к напряженным мышцам в течение примерно 3 месяцев.

Баклофен, мышечный релаксатор, может уменьшить мышечную жесткость. Небольшой насос хирургически имплантируется снаружи тела и подсоединяется к пространству вокруг спинного мозга. Регулярная доза баклофена поступает в нервную систему.

Баклофен блокирует некоторые нервные сигналы, которые вызывают спастичность. Это может помочь при сильном зеве.

Лечение от слюнотечения

Скополамин, препарат для лечения двигательной болезни, может помочь в борьбе с симптомами слюнотечения. Его носят как повязку за ухом.

Неконтролируемый смех или слезы.

Антидепрессанты, называемые ингибиторами повторного приема серотонина (SSRI), могут помочь при эпизодах неконтролируемого смеха или плача, известных как эмоциональная лабильность.

Логопедия, трудотерапия и физиотерапия

Пациенты с нарушениями речи и общения могут изучить некоторые полезные методы с квалифицированным логопедом и лингвистом. По мере развития болезни пациенты часто нуждаются в некоторых коммуникационных средствах.

Физиотерапия и трудотерапия могут помочь сохранить подвижность и работоспособность, а также снизить стресс.

Трудности с глотанием (дисфагия)

По мере усложнения приема пищи и питья пациенту может потребоваться перкутанная эндоскопическая гастростомия (ПЭГ) — сравнительно небольшая процедура, которая заключается в прокладке питательной трубки на животе.

Нестероидный противовоспалительный препарат (NSAID), такой как ибупрофен, поможет при легких и умеренных болях от спазмов до судорог в мышцах. Такие препараты, как морфин, могут облегчить сильные боли в суставах и мышцах на поздних стадиях.

Проблемы с дыханием

Дыхательные мышцы обычно ослабляются постепенно, но возможно внезапное ухудшение.

Механическая вентиляция может помочь с дыханием. Аппарат всасывает воздух, фильтрует его и закачивает в легкие часто через трахеостомию — хирургическое отверстие в шее, которое позволяет осуществлять искусственное дыхание.

Некоторые люди используют дополнительную терапию, включая специальное питание с высоким содержанием витаминов. Они не вылечат МГП, но соблюдение здорового питания может улучшить общее состояние здоровья и самочувствие.

Трансплантация стволовых клеток для лечения АЛС

Исследования стволовых клеток и генная терапия показали перспективность лечения АЛС в будущем, однако необходимы дальнейшие исследования.

Перспектива

MND обычно смертелен. В зависимости от типа, большинство людей не выживет дольше 5 лет после появления симптомов, но некоторые люди живут 10 лет или дольше.

в зависимости от степени и прогрессии заболевания.

Национальная служба здравоохранения Соединенного Королевства (NHS) отмечает, что жить с МГП может быть чрезвычайно сложно, и диагностика может показаться «ужасающей возможностью».

Однако они добавляют, что при общественной и иной поддержке качество жизни пациента зачастую лучше, чем ожидалось, а продвинутая стадия «обычно не приносит неудобств». Для большинства людей это приходит домой, во сне.

Пациенты могут пожелать подготовить предварительное распоряжение, в котором они могут изложить свои будущие пожелания в отношении лечения, пока они еще могут выразить свои пожелания.

Проблемы могут включать, где они надеются получить лечение на более поздних стадиях, например, в больнице, хосписе или на дому, и хотят ли они получить механическое дыхание или другую помощь.

По мере продолжения медицинских исследований ученые надеются получить более полное представление о МГП. Они работают над поиском новых методов лечения.