Болезнь Альцгеймера: История семьи может объяснить загадочную связь с метаболическим геном.

Исследование, проводимое исследователями Университета штата Айова (ISU) в Эймсе, скоро будет опубликовано в журнале Alzheimer’s & Dementia.

В Соединенных Штатах около 5 миллионов человек живут с болезнью Альцгеймера – самой распространенной формой слабоумия среди пожилых людей. Ожидается, что к 2050 году эта цифра вырастет до 14 миллионов.

Болезнь Альцгеймера поражает те части мозга, которые имеют отношение к памяти, мышлению и языку.

Внутренней отличительной чертой болезни Альцгеймера является наличие в мозгу аномальных отложений амилоидных белков бета и тау. По мере увеличения этих отложений клетки мозга перестают работать, теряют связь друг с другом и погибают.

Внешние симптомы начинаются с легкой потери памяти и прогрессии, поэтому становится все труднее вести беседу и выполнять повседневные действия.

Хотя ученые с каждым днем находят все больше и больше улик, точные причины болезни Альцгеймера до сих пор полностью не изучены. Они подозревают, что существует несколько факторов, некоторые из которых по-разному влияют на разных людей, как показывает данное исследование.

Изучение того, как семейная история изменяет TOMM40

Ведущий автор и руководитель исследования Ауриэль Уиллетт, доцент кафедры пищевых наук и питания человека ISU, говорит, что исследователь, впервые столкнувшийся с TOMM40 (Translocase of External Mitochondrial Membrane-40kD), обнаружил доказательства, связывающие его с повышенным риском болезни Альцгеймера. Однако, поскольку другие исследователи пришли к выводу, что они не могут повторить эти выводы, они отвергли их.

Поэтому профессор Уиллетт и его коллеги решили изучить другие факторы, которые могут привести к неоднозначным результатам. Они решили сосредоточиться на семейной истории болезни Альцгеймера, определение которой они ограничились наличием родителей, у которых развилась болезнь.

Они разработали исследование, чтобы изучить, в какой степени семейный анамнез модулировал влияние TOMM40 на симптомы болезни Альцгеймера, такие как потеря памяти и мышления.

Исследователи использовали данные двух крупных исследований болезни Альцгеймера. Один набор данных был получен от 912 участников Регистра профилактики Альцгеймера штата Висконсин, который следит за людьми среднего возраста, подверженными риску заболевания Альцгеймером, и отслеживает изменения в памяти и когнитивных функциях, основываясь на оценках, проводимых каждые 2 года в течение максимум десяти лет.

Другой набор данных для исследования был получен от 365 участников Инициативы нейровизуализации болезни Альцгеймера, которая отслеживает аналогичные изменения у пожилых людей с болезнью Альцгеймера и без нее.

Семейная история влияет на ген в зависимости от его длины

Группа пришла к выводу, что наличие семейной истории болезни Альцгеймера имеет большое значение для того, как TOMM40 влияет на память и мышление, и что эта разница зависит от длины определенной части гена, как объясняет профессор Уиллетт:

“Это была попытка в темноте, но мы обнаружили, что если у вас нет семейной истории болезни Альцгеймера, то иметь более длинную версию гена – это хорошо.”

Он и его коллеги обнаружили, что наличие более длинной версии гена, вместе с отсутствием семейной истории болезни Альцгеймера, связано примерно с пятой частью более низкого риска развития болезни Альцгеймера и улучшения памяти до 10 лет спустя.

“Однако, если у вашей мамы или папы болезнь Альцгеймера, – говорит профессор Уиллетт, – то иметь длинную версию плохо. Это полная полярная противоположность.”

Исследователи также обнаружили, что TOMM40, семейная история болезни Альцгеймера, и митохондриальная функция также взаимосвязаны.

В другой работе группа также изучает другие факторы, влияющие на то, как организм производит и использует энергию, такие как резистентность к инсулину, а также белки и ферменты, влияющие на регулирование энергии.

Такие исследования помогают понять, что происходит с мышлением и памятью, когда не хватает энергии для нормальной работы клеток мозга. Профессор Уиллетт описывает, как выглядит эта работа для исследователей:

” Это все равно, что пытаться решить кроссворд The New York Times в субботу, который может быть невероятно разочаровывающим. Но, найдя правильный ответ на один вопрос, вы можете начать заполнять другие ответы. Я надеюсь, что мы дадим ответ на этот кроссворд, и другие исследователи смогут найти на его основе дополнительные ответы”.

В следующем видеоматериале ГИП профессор Уиллетт объясняет результаты исследования и их значимость: